Kalıtsal hastalığı olan çiftler için tüp bebek tedavisi

Tüp Bebek İle Genetik Hastalıklar Önlenebilir mi?

Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Hediye Dağdeviren’in açıklamalarına göre bazı çiftler, çocuk sahibi olma yeteneklerini bozmayan kalıtsal hastalıklara sahip olabilirler. Bununla birlikte kalıtsal bozukluklar sağlıklı bir bebek sahibi olma şansını azaltabilir. Mutasyon adı verilen tek gen anormallikleri, DNA'mızdaki kusurlardan kaynaklanır. DNA, hücrelerimizin çekirdeğinde bulunur, kromozomlar ve her hücrenin mitokondri adı verilen enerji santrali içinde paketlenir. Bazı mutasyonlar sağlığımızı etkilemese de bazıları hücrelerimizin, organlarımızın ve tüm vücudumuzun gelişme ve işleyişinde hatalara neden olur. Tek gen bozuklukları genellikle aile içinde kistik fibroz, spinal müsküler atrofi, Fragile X, Orak Hücre hastalığı ve Talasemi gibi spesifik bir genetik hastalık için bir kalıtım modelinin ortaya çıkmasına neden olur.

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT) Neden Yapılır?

Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Hediye Dağdeviren açıklamalarına şu cümlelerle devam etti: “ Kalıtsal hastalığı olan çiftlere PGT yapılarak embriyolar, bilinen belirli bir tek gen durumuna ya da kromozom varyasyonuna karşı incelenebilir. Bu kapsamda tüp bebek döngüsünde oluşturulan embriyolar, anne adayının rahmine implante edilmeden önce genetik açıdan teste tabi tutulabilir. Embriyolar üzerinde anormal kromozom sayısı, monogenik hastalık ile kromozomal yeniden düzenlemelerin taranması için 3 tip test uygulanması mümkündür.”

Bir genetik hastalığı olduğunu bilen ve genetik incelemesi yapılan çiftlerde normal tüp bebek prosedürü uygulanır. Laboratuvarda embriyolar oluşturulduktan sonra embriyoların 3. veya 5.gününde biyopsi yapılarak embriyodan hücre alınır. Alınan hücreler anne ya da babadaki hastalık, genetik ve kromozomal problemler açısından incelenir. Sağlıklı embriyo tespit edildikten sonra anne adayının rahmine nakledilir. Preimplantasyon Genetik Tarama testi ailesinde kalıtsal hastalıkları olan, çocuk sahibi olmak istemesine karşın çocukluk ya da yetişkinlik döneminde sorunlarla karşı karşıya kalınması riski nedeniyle adım atamayan çiftler için son derece faydalıdır.