'Düşen'in dostu olur musun?

Bir çoğumuzun hiç bilmediği, duymadığı; yaşayanlar ve aileleri ile sınırlı bir mevzuyu DMD'yi konu edeceğim. Duchenne Muskuler Distrofi olarak adlandırılan, DMD Duchenne diye yazılan ve 'düşen' diye telaffuz edilen bu hastalık, yürürken sürekli düşmeye ve hatta ilerleyen yaşlarda hiç ayağa kalkmamaya sebep oluyor. Bilenler, yürümeyi unutturan bu sağlık sorununu, DMD kas erimesi hastalığı olarak adlandırıyor.

Her yeni doğan 3 bin 500 erkek çocuğunun 1'inde görülen, genellikle çocukluk çağında teşhis edilen ve yaşamı tehdit eden genetik bir hastalık. Biraz açacak olursak... Hastalığın sebep olduğu distrofin genindeki mutasyondan dolayı kaslarda distrofin proteini üretilemez veya kısmen üretilir. Bu nedenle kaslar, sağlamlık ve bütünlüklerini koruyamaz. Günlük yaşamdaki basit hareketler bile sürekli kaslara yıkılır ve parçalanmaya yol açar. DMD, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren bir hastalıktır. Yani anneden geçer ve erkek çocuklar, hasta kız çocuklar taşıyıcı olurlar.

Fazla detaya girerek teknik dille konuyu anlatmak istemiyorum. Benim de önemini araştırmalar sonucunda öğrendiğim Distrofin proteini kas ipliklerinin sağlamlığını ve bütünlüğünü sağlarken, kas hücresinin iskeletini kendisini çevreleyen bağlantı noktasına bağlıyor. Bu proteinin eksikliğinde kaslar zarar görür, dokuları kaybolan kaslar çalışmaz hale gelir. İnanılmaz bir yıkıma neden olan bu hastalık, evrende mevcut. Ürkütücü gelse de bunu yaşayan, hepimiz gibi soluk alıp veren bireyler ve onların aileleri var.

"Aman uzak olsun" diye dua edenleri duyar gibiyim. Elbette duamızı edelim, hiç kimsede olmasın bu dert ama duayı ederken bu sıkıntıyı yaşanları gözardı etmeyelim.

Bakın değerli okuyucularım DMD kas hastası çocuklar, 6 veya en fazla 7 yaşına kadar hayatlarını bağımsız idare edebiliyor. Ne kadar uğraşsalar da eriyen kasları, onları yaşıtlarından geride bırakır. Yani hiçbir zaman çocukluklarını diğerleri gibi yaşayamıyorlar. 8 yaşından sonra hastalığın ilerlemesi çok hızlanıyor. Çocuklar, 10'lu yaşlarında tekerlekli sandalyeyle tanışmak ve o şekilde yaşamak zorunda kalıyor. Sonrasında sandalye kullanımı kaynaklı başta solunum yetmezliği, kalp sorunları ve skolyoz ortaya çıkabiliyor. Hastalığın hikayesi ilerledikçe tablo daha da ağırlaşıp çocukların hayatını tehdit edecek boyuta geliyor. Çocukların öksürmeye yeterli güçleri olmadığı için basit bir soğuk algınlığı bile ciddi bir zatürreye ddönüşerek ailelerin kabusu olabiliyor.

Yakın akrabamda hiç olmamasına rağmen beni bugüne kadar en çok etkileyen engel grubu, kas hastaları olmuştur. Bende her zaman ayrı bir yeri ve omuzlarıma yüklediği sorumluluğu vardır. Bunun en büyük nedeni ise kas hastasının ailesi, özellikle de annelerimizin yaşadıklarıdır. Bırakın hastalığın verdiği ürpertiyi, bu bireyler ve özellikle ailelerimiz için neler yapabiliriz ona bakalım. Ülkemizde bir dizi düzenlemeye rağmen engelli ve engelli ailesi olmak hala çok zor zira. Duyarlı ve vicdanlı bireylere maddi ve manevi açıdan her daim ihtiyaç var bu alanda.

Birçok unvana sahip olsa da benim sevgili kardeşim Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Bursa Şubesi Başkanı Can Ahmet Vural'ın (Can Ahmed'im) elleri öpülesi örnek annesi Emine Vural'ın DMD hastalarının ailelerin sesi olarak şu çağrısının cevap bulmasını istiyorum: "DMD hastalarının hayat boyu ihtiyaç duydukları tıbbi-medikal yardımcı araç gereçlerin makul yollardan sağlanması hususunda, başta kas hastalarımız olmak üzere tüm nadir gruplara özgü fon hesabı oluşturulması gereği ve gerçeği çağrımıza destek bekliyoruz."

Emine annemizin çağrısına mutlaka karşılık verileceğini umuyorum. Bu aileler sadece hastalıkla değil, aynı zamanda kötü yaşam koşulları ve yetersiz sağlık hizmetleri ile de savaşıyor. Ayrıca zaman, bu hastalığın dostu olurken DMD'liler ve ailelerinin ise en büyük düşmanı!