Ali GENÇ

Ali GENÇ

aligenc@bursahakimiyet.com.tr
Yazara Ait Diğer Köşe Yazılarını Listele
Hemofili hastalarına umut ışığı doğdu
23 Kasım 2019 Cumartesi, 09:50

Bu haftaki yazımızın konusu, hemofili. Bilmeyenler için ne olduğunu anlatarak başlamak istedim. Vücudumuzun herhangi bir yerinde kanama olduğunu düşünün... Damar duvarında hücreler, trombositler denilen kan pulcukları ve pıhtılaşma faktörleri yer alır.

Kanama sırasında işte tüm bunlar o bölgeye adeta akın ederek pıhtı oluşmasını kanamanın durdurulmasını sağlar. Bu mekanizmada yer alan pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği de hemofiliyi oluşturur. Hemofiliyle kanama durmaz ve pıhtılaşma olmaz. Ömür boyu sürebilen kanama bozukluğu tablosu olarak tanımlanabilecek hemofilinin genetik bir hastalık olduğunu da belirtelim...

Hemofilinin tanımını yaptıktan sonra lafı fazla uzatmadan sizi Ege Üniversitesi Öğretim Üyesi olan Hemofili Federasyonu Genel Başkanı Profesör Doktor Kaan Kavaklı'nın ağzından, Türkiye'de ilk kez hemofilide gen tedavisinin İzmir'de nasıl başarıyla başlatıldığının öyküsüyle baş başa bırakıyorum:

"19 Kasım 2019, Türkiye'de hemofili tedavisi için tarihi bir gündü. Manisalı bir ağır Hemofili-B hastası gencimiz, şifa yolunda en önemli adımını attı. Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji servisinde 19 Kasım sabahı erken saatlerinde gerçekleştirilen gen ürünü infüzyonundan (rAAV-Spark100-hFIX-Padua) 24 saat sonrası hastamız, 20 Kasım'da taburcu edilerek evine yollanmıştır. Ertesi sabah işine rahatlıkla devam eden hastamızın kontrolleri Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesinde Hematoloji Bilim Dalı'nda devam edecek. Bu, sadece hemofilide değil ülkemizde gen hastalıkları için yapılan ilk gen naklidir. Bu yönden de çok önemli olup hayat boyu süren genetik bir hastalık olan hemofili hastalığında şifa için atılan ilk güçlü adımdır. Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi'nde Kasım, Aralık ve Ocak aylarında toplam 6 Hemofili-B hastası gencimize peş peşe gen tedavisi uygulanacaktır.

Ayrıca Ege Tıp Fakültesi'ndeki Erişkin Hemofili Merkezi'nde de 2 Hemofili-B hastası daha benzer yolla şifa umudu arayacaktır.

Söz konusu proje halen ABD ve Avustralya'da aktif olarak yürütülmekte olup birçok Avrupa ülkesinde kullanım için hazırlıklar son aşamadadır. 2020 yılı içinde batı dünyasından 50 Hemofili-B hastasına uygulanacaktır. Gen tedavisi ile iyileşme imkânı, Hemofili-A ve Hemofili-B için mümkün görünmektedir. Halen devam eden son aşama araştırma projeleri sonrasında Hemofili-A için 2020 yılında, Hemofili-B için de 2021 yılı içinde Amerika ve Avrupa'da onaylı ilaç olması mümkün görülmektedir. Bu aşamalara kadar 'son aşama araştırma projesi' olarak adlandırılan faz-3 araştırma projeleri aracılığı ile bu önemli şansı, çok sayıda Türk hemofili hastasına sunacağız. 2020 yılı içinde sadece İzmir değil birçok şehrimizde deneyimli hocalarımızın ellerinde çok sayıda hasta, bu imkânı yakalayacaktır. 2020'nin Türkiye'de hemofili için gen tedavisi yılı olacağına inanıyoruz. Çünkü Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı öncülüğünde önce Hemofili-B sonra Hemofili-A hastalarımız için yeni aday hastaların tarama işlemelerine 2020 yılbaşı sonrası başlanacaktır. Ülkemizin her yerinden gelen başvurular titizlikle değerlendirilecektir. İlk taramalar sonrası hastalara ayrıntılı bilgiler, seminerler yoluyla verilecektir. Yılbaşı sonrası duyurularımızı bekleyiniz... Ağır Hemofili-A hastaları (Faktör 8 düzeyi <%1 olmalı) ve ağır-orta Hemofili-B hastaları (Faktör 9 düzeyi <%2) olmak, temel koşullardır. Ayrıca aday olmak için aranan şartlar da şöyle: Gen tedavisi uygulamasını yazılı olarak onaylamak, 18 yaşından büyük olmak, kronik Hepatit B ve C olmamalı, karaciğer testlerinin normal olması ve inhibitör testinin negatif olması yanında Amerika'da baktırılacak olan adenovirus antikor testinin negatif olması zorunludur.

Lütfen bu şartları taşıma-yan hastalar, ilk aşamalarda başvuru yapmasınlar. Çocuklarımız için sıra ise 2020 sonlarında gelecektir. Lütfen sabırlı olunuz... Dünyada hemofilide gen tedavisi yapılan tüm merkezlerle Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Ege Hemofili Merkezi ortak çalışmaları sürmektedir. Bu çalışmaları sadece İzmir değil İzmir dışındaki tüm deneyim sahibi üniversitelerle paylaşmaktan geri durmayacağız. Gerek Hemofili-B hastalarında yaptığımız ilk gen tedavisinin sonuçları, gerek 2 ay içinde gen tedavisi yapacağımız 5 hastanın sonuçları ile ilgili özet bilgiler kamuoyuna tarafımızdan sunulacaktır. Hemofili Federasyonu web sitesini takip ederek güncel bilgileri alabilirsiniz. Sevgi ve saygılarımızla..."